Die Ursachen für Wachstumsstörungen bei Säuglingen, Kindern und Jugendlichen sind vielfältig. Etwa 3 % aller Kinder weisen ein zu geringes, zu frühes oder zu starkes Längenwachstum auf und gelten als auxologisch auffällig. Häufig handelt es sich hierbei um Abweichungen von der Norm, die keiner Behandlung bedürfen. Wachstumsstörungen können jedoch auch ein erstes Anzeichen für eine zugrundeliegende chronische Erkrankung sein. Diese therapiebedürftigen Erkrankungen müssen differenzialdiagnostisch ausgeschlossen werden.
Wachstumsstörungen können genetisch bedingt sein, durch Umwelteinflüsse ausgelöst werden oder auf chronische Erkrankungen wie Morbus Crohn oder Zöliakie zurückzuführen sein. Selten haben sie eine psychosoziale oder ernährungsbedingte Ursache oder werden durch Hormonstörungen ausgelöst. Daher steht die Abklärung der zugrundeliegenden Ursache bei der Diagnose von Wachstumsstörungen im Vordergrund.
Für die Steuerung des Wachstums sind das Wachstumshormon (Growth Hormone, GH) der Hypophyse und die Schilddrüsenhormone in entscheidendem Maße verantwortlich. Beim hormonellen Kleinwuchs werden ein oder mehrere für das Wachstum notwendige Hormone nicht oder nicht in ausreichender Menge gebildet. Dieser Mangel kann auf angeborenen oder im Laufe der Kindheit auftretenden Ursachen beruhen. Im Gegensatz zu anderen Formen des Kleinwuchses ist ein Wachstumshormonmangel behandelbar.
Endokriner Hochwuchs wird durch eine Übersekretion des insulinähnlichen Wachstumsfaktors I (IGF-I) verursacht. Dieser Hormonüberschuss führt bei Kindern und Jugendlichen häufig zu Veränderungen des äußeren Erscheinungsbildes mit ausgeprägtem Hochwuchs, einem sogenannten Gigantismus, beziehungsweise bei Erwachsenen zu einer Vergrößerung einzelner Anteile des Körpers, einer sogenannten Akromegalie. Die Bestimmung der IGF-I-Konzentration kann zur schnelleren Diagnose von Wachstumsstörungen und zur Überwachung der Wachstumshormonbehandlung eingesetzt werden.
Im Säuglings- und frühen Kleinkindalter ist die Messung von Insulin-like-Growth-Factor-Binding-Protein 3 (IGFBP-3) der IGF-1-Messung vorzuziehen.
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