Otras enfermedades del sistema nervioso central y periférico

Síndrome de la persona rígida

El síndrome de la persona rígida (SPS) es una enfermedad del SNC que se manifiesta con rigidez muscular progresiva, típicamente en el tronco y las extremidades, así como espasmos espontáneos o provocados. Hasta el 80 % de los pacientes presentan un título sérico elevado y síntesis intratecal de anticuerpos antiglutámico decarboxilasa (GAD). Alrededor del 5 % de todos los casos de SPS son paraneoplásicos y suelen asociarse a anticuerpos contra la anfifisina.

Enfermedades desmielinizantes

Estas enfermedades se caracterizan por la destrucción progresiva de la vaina de mielina. Los focos de desmielinización se encuentran predominantemente en el cerebro y la médula espinal. La pérdida de mielina afecta a la transducción de señales neuronales, lo que provoca trastornos motores, visuales y sensoriales. Engloban los trastornos del espectro de la neuromielitis óptica (NMOSD), que afectan sobre todo al nervio óptico y a la médula espinal. El NMOSD se asocia con anticuerpos patógenos contra la proteína del canal de agua del SNC acuaporina-4 (AQP-4). Los anticuerpos anti-glicoproteína mielínica oligodendrocitaria (MOG) aparecen en alrededor del 20 % de los pacientes con ENMOS AQP-4 negativa. Los anticuerpos anti-MOG también aparecen en otras enfermedades desmielinizantes del SNC, como la encefalomielitis desmielinizante aguda (ADEM). La detección de anticuerpos anti-AQP-4 y anti-MOG permite un diagnóstico precoz de la esclerosis múltiple, el diagnóstico diferencial más importante.

Neuropatías autoinmunes

El sistema nervioso periférico también puede ser objeto de autolesión, afectando a nervios, ganglios o vainas de mielina. Se manifiesta en forma de la parálisis motora, los trastornos de la sensibilidad o la disautonomía. Los autoanticuerpos anti-glicolípidos de la membrana celular o glicoproteínas de neuronas o células gliales son esenciales para el diagnóstico de muchas formas de neuropatía periférica. Los anticuerpos anti-gangliósidos son marcadores característicos del síndrome de Guillain-Barré y sus variantes, por ejemplo, la neuropatía axonal motora aguda (GM1/ GM1b/ GD1a/ GalNac-GD1a IgG), el síndrome de Miller-Fisher (GQ1b/GT1a IgG) y la neuropatía motora multifocal (GM1/GD1b/ asialo-GM1 IgM). Además, los anticuerpos IgM contra la glicoproteína asociada a mielina (MAG) suelen aparecer en la polineuropatía desmielinizante con gammapatía IgM monoclonal.

Síndrome de miastenia

En la miastenia grave (MG) y el síndrome miasténico de Lambert-Eaton (LEMS), el síntoma principal es la debilidad muscular, que se debe principalmente a trastornos de la transmisión de las sinapsis neuromusculares mediados por anticuerpos. Los anticuerpos contra los receptores de acetilcolina de tipo nicotínico (nAChR) se detectan en el 85-90 % de los pacientes con MG generalizada. Se suele producir una reactividad adicional contra antígenos del músculo estriado (p. ej., titina) en casos de neoplasias (timoma en el 15 % de todos los casos de miastenia) y un curso grave de la enfermedad.

Enfermedad de Alzheimer