La intolerancia primaria a la lactosa es una deficiencia de origen genético de la enzima intestinal lactasa, responsable de descomponer la lactosa en glucosa y galactosa. La fermentación de la lactosa por las bacterias del íleon y el intestino grueso da lugar a compuestos de fermentación, que provocan problemas digestivos y síntomas típicos como dolor abdominal, náuseas, meteorismo y diarrea. Alrededor del 20 % de los europeos y casi el 100 % de la población normal de grandes zonas de Asia y del sur de África padecen intolerancia primaria a la lactosa.
Las dos mutaciones más frecuentes asociadas a la intolerancia primaria a la lactosa son los polimorfismos genéticos -13910T>C y -22018A>G, que se localizan en la región promotora del gen de la lactasa (LCT). Según los estudios más recientes, los humanos con los genotipos homocigóticos C/C-13910 y G/G-22018 desarrollan generalmente síntomas de intolerancia a la lactosa, mientras que las personas con los genotipos heterocigotos T/C-13910 y A/G-22018 presentan estos síntomas solo cuando sufren estrés o padecen una infección intestinal. Los individuos con los genotipos T/T-13910 y A/A-22018 suelen ser capaces de tolerar la lactasa y no muestran intolerancia primaria a la lactosa.
La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) es un trastorno metabólico hereditario autosómico raro causado por un defecto genético de la aldolasa B, una enzima del metabolismo de la fructosa. Debido a una deficiencia de aldolasa B, el producto intermedio tóxico fructosa-1 fosfato (F-1-P) deja de descomponerse y se va acumulando en el organismo. Los síntomas pueden ser náuseas, vómitos, molestias gastrointestinales y, a largo plazo, daños hepáticos.
Las tres sustituciones de aminoácidos A149P, A174D, N334K y una deleción de 4 nucleótidos en el exón 4 son las mutaciones que se asocian con mayor frecuencia a la IHF en Europa. Para que la IHF se manifieste, ambos alelos deben estar afectados por una de las mutaciones. En el genotipo homocigótico, se produce la misma mutación en ambos alelos (herencia paterna y material). Sin embargo, si un genotipo heterocigoto está presente en combinación con otra mutación, se habla de "heterocigoto compuesto".
Se debe diferenciar la IHF de la intolerancia intestinal a la fructosa, mucho más frecuente (también denominada malabsorción de fructosa; prevalencia del ~30 %).
La EUROArray Lactose Intolerance Direct , EUROArray Fructose Intolerance Direct y la prueba combinada EUROArray Lactose/Fructose Intolerance Direct se diseñaron especialmente para detectar de manera fiable los factores de riesgo genéticos más importantes de la intolerancia primaria a la lactosa y la intolerancia hereditaria a la fructosa, y son muy fáciles de realizar. Con el método directo único, ya no es necesario aislar el ADN. Los cebadores para la PCR y las sondas de microarrays se han seleccionado meticulosamente para poder identificar de manera clara los polimorfismos -13910T>C y -22018A>G, así como de las mutaciones A149P, A174D, N334K y del4E4. El análisis, la interpretación y la recogida electrónica de los datos se realizan de forma completamente automática gracias al software EUROArrayScan. Si la prueba detecta una mutación, el resultado obtenido indicará si esta mutación es homocigótica o heterocigótica. Las pruebas EUROArray descritas anteriormente garantizan una máxima fiabilidad de los resultados, especialmente en el caso de genotipos poco frecuentes. Por este motivo, las pruebas incluyen controles altamente específicos que detectan si existen otras mutaciones conocidas en el ADN cerca de las variantes de secuencia que puedan interferir con la unión a las sondas y, por tanto, afectar a la determinación de estas variantes.
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