Encefalitis autoinmune

Información clínica

Los pacientes con encefalopatías autoinmunes presentan autoanticuerpos que atacan antígenos de la superficie celular neuronal. Los anticuerpos se dirigen contra receptores de glutamato (tipo NMDA o tipo AMPA), receptores GABAB, DPPX, canales de potasio dependientes de por voltaje (CKVD) o proteínas asociadas a VGKC (LGI1, CASPR2, TAG-1/ contactina-2). Dado que estos antígenos desempeñan un papel directo o indirecto en la transducción de señales sinápticas, las autoinmunidades asociadas se manifiestan con convulsiones y síntomas neuropsiquiátricos. Las patologías resultantes incluyen formas especiales de encefalitis límbica autoinmune, neuromiotonía o síndrome de Morvan. Estos síndromes graves y potencialmente letales pueden tener una etiología no paraneoplásica o paraneoplásica. La frecuencia de tumores subyacentes oscila entre el 10 y el 70 %, dependiendo del tipo de anticuerpo. Lo más probable es que los anticuerpos tengan una participación causal en la patogénesis. Dado que un tratamiento adecuado (intervención inmunomoduladora, resección tumoral) disminuye considerablemente los síntomas en la mayoría de los pacientes, un diagnóstico precoz es importante para obtener un pronóstico favorable.

Diagnóstico

El diagnóstico de las encefalitis autoinmunes se basa generalmente en una combinación del cuadro clínico característico, los resultados de la TRM cerebral, el EEG y el análisis del LCR si es necesario, así como la determinación de anticuerpos en suero/LCR. Los ensayos recombinantes monoespecíficos son el método de elección para el diagnóstico serológico y pueden combinarse con otros métodos convencionales de detección inmunohistoquímica. Mediante diagnóstico diferencial deben descartarse las siguientes afecciones: encefalitis infecciosas (especialmente VHS), otras etiologías autoinmunes (por ejemplo, encefalitis límbica con autoanticuerpos contra Hu, Ma2, CV2, y anfifisina) y patologías clínicamente similares del sistema nervioso central y/o periférico. También debe tenerse en cuenta el descarte diagnóstico de las encefalitis atípicas. Debe tenerse en cuenta que también pueden darse síndromes de solapamiento y combinaciones de diferentes síndromes. Es recomendable realizar una investigación tumoral exhaustiva cuando se obtiene un resultado serológico positivo.